ald是什么病(ald罕见病治愈成功)

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近日(2021年3月15日)，蓝鸟生物提交了其基因疗法Lenti-D治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的最新临床数据，其II/III期临床试验ALD-102收到了患者数据。结果显示，接受eli-cel的32名患者中有27名(90%)输注了Lenti-D24。

人钙调结合蛋白

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见的X连锁代谢障碍，由ABCD1基因突变引起，该突变影响肾上腺脑白质营养不良蛋白(ALDP)的产生，该蛋白对极长链脂肪酸(VLCFAs)的分解至关重要。缺乏这种蛋白质会导致VLCFAs的毒性积累。大约35-40%的ALD男孩会发展成最严重的ALD - CALD型。CALD通常出现在儿童早期，如果不治疗，疾病进展迅速。在CALD，VLCFAs在大脑中的积累导致神经细胞周围的保护性髓鞘被破坏，损害了神经细胞与大脑沟通的能力，然后导致大多数患者的神经功能严重丧失，最终患者死亡。

目前，对cALD患者唯一有效的治疗是异基因造血干细胞移植(HCT)。在HCT，来自与红豆博客相关或无关的个体的血液干细胞被注入红豆博客的人体内，以取代接受者的基因突变细胞。

Lenti-D基因治疗利用蓝鸟专有的慢病毒载体，将ABCD1基因的功能拷贝转移到患者自身的造血干细胞(CD34)中，使患者自身的细胞产生功能性ALDP蛋白，从而消除VLCFA积累导致的CALD神经变性。

不断的麻烦

在ALD-102的临床进展公布之前，所有关于蓝鸟的消息都是负面的。在过去的一年里，这家公司的几款旗舰产品上市进程都有不同程度的延迟。

2020年5月13日，由于对CMC模块的担忧，FDA拒绝了BCMA-CAR-T therapy bb2121上市的申请。受此利空消息影响，蓝鸟股价在盘前交易中下跌近7%。

2020年11月5日，FDA对镰状细胞病基因治疗的CMC提出了新的要求，即慢红蛋白。原计划2021年下半年提交的疗法申请将延迟至2022年底，整体上市进度将推迟一年。受此影响，该公司股价盘前跌幅超过17%。

2021年(2021年2月17日)春节刚过，又传来了慢珠蛋白基因疗法的坏消息。根据蓝鸟的报告，两名参与Lenti珠蛋白I期临床试验(HGB-206)的镰状细胞贫血(SCD)患者分别被诊断为AML和骨髓增生异常(MDS)，蓝鸟决定暂停相关临床试验，以调查该事件是否与该疗法有关。鉴于已经上市的ZNTEGLO也采用了BB3红豆Blog05慢病毒载体，蓝鸟决定在评估AML病例的同时，暂时停止ZNTEGLO的销售。受此影响，蓝鸟股价下跌38%。

2月23日，FDA正式通知蓝鸟暂停慢红蛋白的镰状细胞病(SCD)临床试验方案。与此同时，欧洲药品管理局(EMA)也暂停了Zynteglo上市许可的续期程序。

受这些负面事件影响，蓝鸟股价连连下跌，辉煌时刻似乎一去不复返。

然而，蓝鸟宣布，经过近一个月的调查，确定其慢珠蛋白“极不可能”导致正在接受治疗的镰状细胞病患者发生急性髓细胞白血病(AML)，股价上涨近10%。

Lenti-D发布的这一最新数据，对于蓝鸟来说也是一个长久以来的好消息。

基准源

1 . https://www . fierce biotech . com/biotech/blue bird-updates-gene-therapy-data-ahead-FDA-filing

2 . https://www . fierce biotech . com/biotech/blue bird-finds-gene-therapy-very-probability-have-induced-AML-plans-resumption-clinical

3 . https://www . business wire . com/news/home/20210315005105/en/blue bird-bio-Presents-Long-Term-Data-for-elivaldogene-autotemcel-Eli-cel-Lenti-D-Gene-Therapy-for-brain-肾上腺脑白质营养不良-CALD

班泉明升

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