唐氏综合症筛查（唐氏综合症筛查有风险吗？）

唐氏综合症筛查（唐氏综合症筛查有风险吗？）小儿唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1：800~1：1000，占小儿染色体病的70%~80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。母亲年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率约1/350，>40岁约1/100，>45岁可高达1/20。为了预防唐氏宝宝的出现，孕妈还是有很多疑问的。什么是唐氏综合征？小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，总发生率占活产新生儿的1‰，也是人类最早被确定的染色体病。主要的临床特点是智力障碍，发育迟缓，特殊面容，并可伴有多发畸形。好发人群有高龄母亲所生新生儿、有生育能力的唐氏综合征女性所生新生儿。染色体核型分析用以确诊。本病目前尚无有效的治疗方法，育龄母亲应注意孕前及孕期检查预防。什么是唐氏筛查？唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查低风险不是没风险！低分险一般不需要进行无创DNA或者羊膜腔穿刺。但注意，低风险并不是没有风险，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。如果早唐检测出高风险，怎么办？如果风险值超过设定的切割值（例如1/270），被定义为高风险。医生一般会建议做进一步检测，例如无创DNA或者羊水穿刺。如果遇到了，该选择哪种检测方式呢？每种方法都有优缺点，没有一种方法是完美的，所以妈妈们才会纠结！那我来聊聊这两者间的区别，仅供参考。无创DNA方法：在孕12~24周通过采集孕妇的外周血，提取胎儿的DNA采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体异常的风险率。优点：无需穿刺，对胎儿和孕妇没有创伤和传染。预期检出率远远高于唐筛，对21—三体综合征、18—三体综合征和13—三体综合征检出率高于99%，属于“高级筛查”。缺点：注意：仅针对21—三体综合征、18—三体综合征和13—三体综合征三种染色体。对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、异位型等结构异常无法判断。唐氏筛查高风险大于1/50；产前B超检测异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm，早中孕期超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量异常，严重的胎儿宫内生长受限等，三胎及以上妊娠，夫妇双方之一有明确染色体结构和数目异常的孕妇；接受过异型输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇；胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕，即使无创DNA筛查阳性，依然需要进行“羊穿”确诊。羊水穿刺方法：通过羊穿，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析。优点：羊穿是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”，能检测所有染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。缺点：一般情况，羊穿是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败，引起感染、流产、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率在0.5%左右；细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功。有些孕妈看完了还是会纠结。好吧，以上只是我的临床建议，仅供宝妈参考。其实怀孕就是一个试错过程，也是一个赌博过程。整个孕期会有很多的对母亲和胎儿不利的情况出现，只要进行正规的产检，多数的风险还是可控的！遇到了问题太过紧张也没有用，越简单越快乐，好好享受整个孕期吧。作者介绍李军广东药科大学附属第三医院广东省医疗行业协会复发性流产管理分会委员本人近20多年临床医学研究经验，熟练掌握妇科不孕症、内分泌异常疾病、生殖免疫疾病及高危妊娠等疾病的诊治。1998年4月至2013年3月在河南省新野县卫生职业中等学校附属医院担任妇产科工作。2013年至今在广东药科大学附属第三医院担任妇产科工作。原标题：《唐氏综合症筛查有风险吗？如何选择？听听专家怎么说！》

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