神经管畸形（遗传因素会导致神经管畸形）

神经管畸形（遗传因素会导致神经管畸形）

导语：神经管畸形病也称之为神经管缺陷，它主要是由于患者先天性大脑和脊柱的结构异常引发的一种遗传病。一般情况下神经管畸形病，会和其他畸形并一同出现，患者多出现无脑儿，小脑异常，脊髓断裂，脑脊髓骨出等一系列症状。一般在胎儿3到4个月内，由于中枢神经系统受损，导致出现神经管畸形疾病。

临床实验表明，胎儿出现这种疾病很大，一部分来源于孕妇，由于孕妇缺乏叶酸或者自身携带致病基因，导致新生儿出现神经管畸形病。想要提早预防这种病，就需要在婚前进行遗传咨询，产前诊断，必要的时候可以提前终止妊娠。对神经管畸形疾病感兴趣的朋友，可以仔细阅读下面这篇文章。

一、神经管畸形疾病的病因

目前关于神经管急性疾病的病因和发病机制并未十分明朗，部分医学专家认为，这和孕妇体内缺乏叶酸代谢异常，以及孕妇自身携带致病基因，胎儿发育过程中出现基因突变或缺失，胚胎生长发育环境出现异变等因素有关。其中最受认可的就是孕妇体内叶酸缺乏，导致患者染上神经管畸形疾病。要知道叶酸作为维生素B族的一种，是人体不可缺少的一种维生素，它具有不耐热，低密度的溶水性。一旦患者体内缺乏叶酸，就很容易使体内dna生物合成和甲基化循环受到一定的干扰，从而影响神经管的正常运作。

除此之外，孕妇体内叶酸代谢异常，也容易使半胱氨酸代谢混乱，也会增加患者出现神经管急性疾病的概率。胎儿生长发育环境出现变化，很容易使患者染上先天性糖尿病。胎儿生长发育过程中出现基因突变或缺失，很容易导致神经管受损，所以遗传因素也是导致患者患上神经管畸形疾病的一个重要原因。

目前临床实验表明，少部分的患者对药物和毒素以及辐射微生物感染具有反映这些高危因素，也会使患者患上神经管畸形疾病。

二、神经管畸形疾病的临床表现

1、脊髓突出

由于遗传因素导致，很容易使患者出现先天性脊髓突出无脑脊柱裂痕等现象，而且下一台新生儿的发病率会更高。

2、出现肿块

部分婴儿在孕期，由于母体叶酸含量减少，胚胎受体对激素不敏感，导致胎儿在腹中形成神经管畸形，并伴有肿块。胎儿在孕妇妊娠期间没有及时补充维生素和营养物质，导致神经管发育不良，出现闭合等情况。

3、先天性智力不足

患有神经管畸形疾病的患者，很容易出现无脑或者脑脊液畸形等病症，导致胎儿出生之后，神经管发育不良，脑功能缺损，出现先天性智力不足等现象。

4、脊髓缺损

患有神经管畸形疾病的临床症状有很多种，其中脊髓缺损是最常见的，多发于妊娠期间，少数孩子在出生后或子宫内就夭折，大部分部分患者出生后就容易患上脊髓缺损，神经管严重，闭合不全等现象，四肢无力短缺形成终生瘫痪，长大以后也很难进行生活自理。

5、其他并发症

患有神经管畸形疾病的患者，常伴有其他病症，比如出现糖尿病，兔唇脚畸形，四肢软弱，先天性瘫痪，等并发症。另外，患有脑蹦出或者脑膜破损等情况的患者，还会出现智力低下，浑身抽搐，听力受损，视力下降，严重的时候会危及到患者生命健康。

三、神经管畸形疾病的检测手段

1、产前检查

对孕妇进行病史调查，产前检查，询问孕妇是否在孕前接触过大量放射性物质，服用过易致畸形药物，有无病毒感染过敏史，提早进行诊断。

2、实验室检查

对于无明显症状的孕妇寒可以通过血清检查和B超检查进行诊断，必要的时候还可以考虑羊水刺穿。绝大多数的患者是可以在胎儿发育3到6个月的时间，通过B超判断患者有无出现无脑，脊柱断裂等现象。

3、影像学检查

通过教学检查可以检查胎儿的生命周期是否有畸形，胎盘是否异常，是否出现无脑畸形等症状。

四、神经管畸形疾病的治疗方法

1、药物治疗

研究表明，人参皂戒，锌为主的抗拮n td s的单体药物对拮抗致畸因子能起到一定的抑制作用。孕妇需要根据医生的嘱咐严格按时服用药物，积极配合治疗。对于已经诊断出神经管急性疾病的胎儿，必要的时候可以采取妊娠终止。

2、手术治疗

手术治疗也是治疗神经管急性疾病的一个主要方法，一般是通过对患者已经破损的脊柱进行修复，切除患者发病的神经，进行椎管减压，让患者溢出的神经组织挪回各自的位置，另外，通过修复患者的软组织和受损细胞避免患者后期引发并发症，而牵连神经组织再一次加重患者的病情。要注意的是，在手术过程中，一定要保证无菌的环境下，避免患者出现伤口感染，在患者手术后，家人要细心呵护，积极配合医生治疗。

3、饮食治疗

通过饮食治疗，提早预防胎儿患上神经管畸形疾病的概率。在孕妇妊娠早期，可以多吃一些富含叶酸的新鲜水果蔬菜，另外可以多吃一些肉类，含高蛋白的食物。对于有脊髓膜膨出意向的胎儿提早进行防护，避免出现肿块，胎儿脊髓破损等现象。

五、预后

一个家庭一旦出现神经管畸形疾病的新生儿，会给整个家庭和社会带来很大的经济压力以及精神压力，所以预防是非常重要的。在婚前要提前进行遗传咨询，产前检查，在怀孕过程中也要按时进行复诊。孕妇怀孕期间不要胡吃海喝，按照医生的嘱咐，定期补充盐物质，以降低胎儿出现神经管急性疾病的风险。

结语：以上就是有关神经管急性疾病的相关内容，这种疾病目前没有完全成熟的治病方法，只能通过提前预防。所以孕妇尤其是高龄孕妇一定要充分利用现有的条件和设备，及早检查自己的血清叶酸，红细胞叶酸维生素B水平等数值，在自身健康的前提下，积极备孕。怀孕期间一定要加强防护，有意识的避免接触放射性物质，切记，不要盲目用药，早日生下一个健康的宝宝。

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