染色体数目异常，染色体异常是什么（妊娠失败的男性因素有哪些）

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1、妊娠失败的男性因素有哪些？

男性生殖系统分化发育与精子生成等环节均受基因调控，染色体是基因的载体，染色体异常是导致男性不育、流产和胎停育的重要因素。妊娠失败的男性因素还包括精子DNA损伤、表观遗传学及修饰异常、高龄、不良的生活习惯等。

一、妊娠失败的男性因素

1.染色体异常分为染色体数目异常和结构异常，数目异常包括整倍体和非整倍体异常，结构异常包括重复、缺失、易位、倒位、插入等。

◆染色体数目及结构异常→精子减数分裂障碍→早期生精阻滞，生精细胞凋亡增加；结构异常染色体断裂与重排→遗传信息丢失或表达异常→生精障碍；

◆精子染色体：每次射出的精液中总有部分异常精子，如缺体（22条）或多体（24条），非整倍体及染色体剂量不平衡，可能导致胎停育或流产。

◆ 受精卵染色体：精子染色体+卵子染色体，影响妊娠结局；

◆ 胚胎染色体：受精卵卵裂后的染色体，影响妊娠结局。

2. Y染色体微缺失AZFa区缺失表现为无精子症，病理表现为唯支持细胞综合征（SCOS），无精原细胞，只有支持细胞，同时有睾丸体积缩小。AZFb区缺失精子发生阻滞在精母细胞阶段，无精子症。AZFc区缺失可表现为生精正常或不同程度的生精障碍。AZFc缺失可能导致性染色体不稳定，在减数分裂时部分或全部丢失而导致胎停育或流产发生。

3. 染色体多态性1、9、16号染色体次级缢痕的增长或缩短，9号染色体臂间倒位、大Y（大于18号染色体）或小Y（小于1/2G组染色体）、近端着丝粒染色体随体的大小和有无等均被视为多态性。9号染色体倒位靠近着丝粒，多属于多态性，远离着丝粒，影响功能基因，则不属于多态；小Y如合并AZF片段缺失，则不认为是多态。

4. 基因突变 点突变、移码突变、动态突变，错义突变是碱基替换导致改变的密码子编码另一种氨基酸，使多肽中的氨基酸种类和序列发生改变，产生异常的蛋白质分子，影响蛋白质的功能；无义突变：碱基替换使原来编码氨基酸的密码子变成终止密码子，肽链合成提前终止，无义突变常产生较明显的表型，通常是致病性突变。AURKC（aurora kinase C） 突变是导致大头精子畸形；DPY19L2、 ZPBP、 PICK1和 SPATA16基因突变精子呈圆头。

5. 表观遗传或修饰异常DNA甲基化、组蛋白修饰、定向组蛋白保留以及鱼精蛋白整合入核染色质，对精子发育有重要影响，精子除输送染色体外，还包括卵母细胞活化因子、中心体（细胞分裂必需）及受精卵发育必需的多种mRNA。

6. 精子DNA损伤重成熟精子缺乏胞浆，没有自我修复能力，但成熟的卵细胞具有良好的DNA修复功能，损伤轻微修复完善可以继续妊娠，如精子DNA损伤严重，则可能发生胎停育或流产，包括精索静脉曲张、化疗及放疗、吸烟、ROS及白细胞精子症、凋亡异常、鱼精蛋白缺乏等。

7. 高龄男性＞40岁，女性＞35岁，配子老化，凋亡率增加，异常配子概率较高，也是流产和胎停育的重要因素。

8. 不良生活习惯吸烟酗酒、高温暴晒、熬夜、过度劳累、电磁辐射等都会影响生殖健康，从而导致妊娠失败。

9. 内分泌异常性腺、甲状腺和肾上腺功能异常影响激素水平，如睾酮缺乏、雌激素过高等导致妊娠失败。

10. 感染因素衣原体、支原体、巨细胞病毒、风疹病毒、腺病毒等感染可能影响妊娠结局。

二、妊娠失败的处理策略

妊娠失败，反复流产或胎停育超过2次，建议留取流产组织绒毛送染色体核型检查以明确流产原因，男女双方积极就诊，检查染色体核型、生殖系统超声和性激素，男性还要完善精液常规、精子DFI和感染指标筛查等，提高自然妊娠，做到优生优育。

1.染色体异常遗传咨询，自然生育+孕16周遗传学诊断，PGD，AID；

三倍体

100%妊娠失败

16三体

100%妊娠失败

13及18三体

95%妊娠失败

21三体

80%妊娠失败

Klinefelters

50%妊娠失败

45，X0

98%妊娠失败

2. Y染色体微缺失 遗传咨询，自然生育+孕16周遗传学诊断， PGD，AID；

3. 染色体多态性 建议遗传咨询，染色体多态性与胚胎发育的关系有争议，国内专家多认为有关，国外则不然；

4. 精子DNA损伤重 查原因，针对性治疗；

5. 间接因素 如导致精子染色体异常或DNA损伤、电磁辐射、精索静脉曲张等，针对性调整或手术治疗。

小结

1. 告知夫妻双方，目前反复妊娠失败的干预措施循证医学依据不足；

2. 观察试孕是合理的处理策略；

3. 即使无任何治疗，2/3夫妻仍能正常生育。

作者简介

刘贵中，天津大学津南医院泌尿外科，副主任医师，医学博士。

中国性学会性医学分会委员，中国性学会妇幼保健男科分会委员，天津市性科学协会男科分会常务委员，天津市中西医结合学会生殖与性医学专业委员会委员，天津市医学会男科学分会委员。

2、染色体数目异常：染色体异常是什么

染色体异常是什么

1、 染色体是什么

染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。

在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，称为二倍体。 性细胞如精子、 卵子 等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。

哺乳 动物雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。鸟类和蚕的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。

2、 男性染色体是什么

人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有X和Y染色体各一个（XY）的个体是男性。

X染色体和Y染色体有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有基因，但因Y染色体上的基因数目很少，所以一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。

但Y染色体上有一个“睾丸决定”基因，它有决定男性（雄性）的强烈作用。 根据基因的分离定律，雄性个体的精原细胞在经过减数分裂形成精子时，可以同时产生含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子，并且这两种精子的数目相等。

3、 女性染色体是什么

人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有二个X染色体（XX）的个体是女性。 雌性个体的卵原细胞在经过减数分裂形成卵细胞时，只能产生一种含有X染色体的卵细胞。

受精时，因为两种精子和卵细胞随机结合，因而形成两种数目相等的受精卵：含XX性染色体的受精卵和含XY性染色体的受精卵。 雌性个体的卵原细胞在经过减数分裂形成卵细胞时，只能产生一种含有X染色体的卵细胞。

4、 什么是同源染色体

同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会（若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱)，

最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞)的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。

而在同源染色体中，通常不谈x y染色体，X Y染色体主要为部分同源的染色体。在严格定义下，同源染色体主要是在一对的染色体中，有同样的大小，形状，基因座，在此XY染色体则为不同大小和形状，所以有些书本中，不予认为是同源染色体。

5、 什么是染色体异常

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的'形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

现已发现的由染色体异常导致的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成 流产 、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。

染色体异常的发生率并不少见，在一般 新生儿 群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。

而在早期 自然流产 时，约有50%~60%是由染色体异常所致。 染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。

临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。 正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。

正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

染色体异常是什么

1、 染色体是什么

染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。

在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，称为二倍体。 性细胞如精子、 卵子 等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。

哺乳 动物雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。鸟类和蚕的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。

2、 男性染色体是什么

人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有X和Y染色体各一个（XY）的个体是男性。

X染色体和Y染色体有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有基因，但因Y染色体上的基因数目很少，所以一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。

但Y染色体上有一个“睾丸决定”基因，它有决定男性（雄性）的强烈作用。 根据基因的分离定律，雄性个体的精原细胞在经过减数分裂形成精子时，可以同时产生含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子，并且这两种精子的数目相等。

3、 女性染色体是什么

人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有二个X染色体（XX）的个体是女性。 雌性个体的卵原细胞在经过减数分裂形成卵细胞时，只能产生一种含有X染色体的卵细胞。

受精时，因为两种精子和卵细胞随机结合，因而形成两种数目相等的受精卵：含XX性染色体的受精卵和含XY性染色体的受精卵。 雌性个体的卵原细胞在经过减数分裂形成卵细胞时，只能产生一种含有X染色体的卵细胞。

4、 什么是同源染色体

同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会（若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱)，

最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞)的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。

而在同源染色体中，通常不谈x y染色体，X Y染色体主要为部分同源的染色体。在严格定义下，同源染色体主要是在一对的染色体中，有同样的大小，形状，基因座，在此XY染色体则为不同大小和形状，所以有些书本中，不予认为是同源染色体。

5、 什么是染色体异常

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的'形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

现已发现的由染色体异常导致的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成 流产 、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。

染色体异常的发生率并不少见，在一般 新生儿 群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。

而在早期 自然流产 时，约有50%~60%是由染色体异常所致。 染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。

临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。 正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。

正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

染色体异常是什么

染色体对于人们来说是非常重要的一个物质，是人类的基因的一个载体，当然对于胎儿在母体内的生存、健康发育来说是非常重要的，

如果是出现染色体异常的话，那么宝宝很有可能会出现流产、胎停、智力发育缓慢等等，很多的家长们觉得自己的身体都是正常的，这染色体异常的原因是什么啊。

染色体异常引起的一系列不良后果，都是一个家庭不能接受的，这对于人们来说是具有很大的危害的，

因此就要了解染色体异常的原因是什么，这样才能知道自己是否也是这些原因造成的，那么接下来我们就一起来看一下染色体异常的原因是什么吧。

染色体异常的原因是什么

1、物理因素

当一个人长期处于辐射较大的地区，那么这样也是会导致人体的染色体变异的，辐射包括是天然的一些辐射和人工的辐射，

当然，我们平时面对的电子产品也是有一定的辐射，不过不是很大，一些在医院工作长期接触辐射较大的机器的或者是电厂等，长期如此的话，很有可能会对染色体有所影响。

2、化学因素

现在很多的东西都是含有化学剂的，有的是天然、有的是人工合成的，但是不管是哪一种，都是对人体有害的，一般都是会通过饮食、呼吸等情况来进入到人体的身体里面，这样就会引起染色体的异常，

所以在买菜的时候，就要注意买新鲜的，一些水果都是使用催熟剂的，而且一些大型的化工厂旁边的人也是很有可能呼吸这些有害的化学物质引起染色体异常的。

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