腿酸是什么原因(腿酸是身体哪里出现问题了)
反复腿软7年,原来是因为你!
Y先生因为下肢反复无力7年多次去医院,做了所有的检查,还是不知道是什么病在摧残他?
01
病程有哪些波折?
Y先生是一个商人。三十多岁时感觉双下肢明显肌肉酸痛无力,运动耐力差,但无明显疼痛。他还感到容易出汗,心跳加快,食欲增加。去医院检查后确诊为甲亢。经过两次同位素治疗,Y先生的甲状腺功能逐渐控制到正常,但时不时还是感觉下肢肌肉酸痛无力,并不这么认为。
后来这个症状经常困扰他,影响他的生活。7年前去医院检查,发现肌酸激酶(CK)2199U/L,肌酸激酶同功酶(CK-MB) 133U/L,丙氨酸氨基转移酶(ALT)110U/L,乳酸脱氢酶(LDH) 880U/L,血沉,C反应蛋白。抗核抗体谱、类风湿因子、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)均为阴性。胸部CT无明显异常。
肌电图与肌源性损伤一致。他被诊断为多发性肌炎,并接受了甲基强的松龙80毫克/天的静脉滴注。他的症状得到了改善,CK降至660U/L,他出院了。随后减少剂量和维持激素治疗,并使用甲氨蝶呤、雷公藤多甙作为免疫抑制剂,症状改善,出现反复、间歇性的CK检测正常和升高。5年前,Y先生下肢酸痛再次加重,双足背肿胀,CK246U/L,抗核抗体(ANA)、抗可溶性抗原(ENA)、抗Jo-1等抗体均为阴性。
然后做右大腿肌肉活检,真皮、皮下脂肪、肌肉组织无炎性细胞浸润(图1)。加泼尼松至20mg/日联合雷公藤20mg,维持bid数月,双下肢酸痛犹存。
图1右大腿肌肉活检
4年前,他患复发性下肢无力,呈进行性加重,再次入院。这次发现CK17067U/L是他发病以来最高的,于是做了进一步的全面检查。胸部CT无明显异常,双大腿MRI显示双侧大腿肌肉形态未见异常,脂肪压迫序列中双侧大腿、双髋、臀部肌肉信号明显增强,肌筋膜区不增厚,皮下脂肪间隙清晰。考虑到多发性肌炎结合临床病史,大腿、臀部和臀部的检查结果似乎比之前的片子更严重(图2)。
图2双大腿的MRI表现
腹部b超显示脂肪肝、胰腺、脾脏、肾脏无明显异常。心电图和超声心动图未见明显异常。然后甲基强的松龙120mg/天静脉滴注10天,丙种球蛋白20g/天静脉滴注5天,CK显著降至761U/L,激素减为强的松30mg,bid,加环孢素50mg,bid治疗。出院后,Y先生自感肌肉酸痛无力较之前有所缓解,门诊随访CK正常。三年前,我再次感到疲劳不适,运动后伴有哮喘和发烧。给我用强的松12.5毫克/天,环孢素75毫克,bid控制病情,抗感染后无发热。
半年前,Y先生下肢再次疲劳酸痛,自行加泼尼松至15mg/天,无明显改善。血常规、尿常规、电解质、免疫球蛋白、铁蛋白正常,ANA 1: 80阳性,ENA、ANCA阴性。ALT31U/L、AST38U/L、LDH259U/L、CK 299U/L和肌红蛋白76.3 ng/ml。完美肌炎抗体谱检测结果全部为阴性。胸部CT未见明显异常。
02
病情隐蔽,无从追踪。
Y先生发病至今,精神还可以,肠胃还可以,大便正常,睡眠还可以,体重也没有明显变化。无高血压、糖尿病、低血糖病史,否认乙肝、肺结核病史。每年心电图和超声心动图都正常。他没有明显的不健康的生活方式。除定期服用左旋甲状腺素钠片外,无其他药物长期使用史,多年来甲状腺功能控制良好。没有类似的家族史。
体检:T36.5℃,P88次/分,R20次/分,BP132/80mmHg。头脑清醒,精神好,无皮疹,关节无肿胀压痛,颈部柔软。双肺呼吸音清晰,干湿罗音不闻及明显,心律均匀,病理性杂音不闻。腹部无明显阳性体征。下肢无水肿的红豆博客。四肢肌力为V级。
案例特征:
1.中年男性,30岁发病,病程长。
2.对称性近端肌无力、CK升高和肌电图异常。最大CK接近20000U/L..
3.肌肉MRI显示肌炎的改变。
4.肌肉活检未发现炎性细胞浸润。
这个病例和一般的多发性肌炎有什么区别?
1.病程波动频繁,运动耐力下降。
2.激素、免疫抑制剂、C球疗法看似见效快,有时效果并不好。
3.红豆博客肌炎抗体谱阴性。
4.病程长,但没有肺部受累。
5、有甲亢病史,同位素治疗后,口服甲状腺素补充。
病程反复,治疗效果差,是否需要考虑其他鉴别诊断?
1.内分泌肌病:患者有甲亢病史。经过同位素治疗,甲状腺功能已经稳定在正常范围。血钾正常。CK最高值过高,肌肉MRI吸脂序列显示高信号,不像甲状腺相关肌病或周期性麻痹。没有糖尿病病史排除了糖尿病性肌病。
2.传染性肌病:患者HIV阴性,无肝炎病史,无明确的细菌、真菌、寄生虫感染史。
3.药物,中毒性肌病:无服用他汀类和替比夫定等药物史。使用糖皮质激素前肌无力和CK增加。没有毒品接触史。
4.代谢性肌病:包括脂质沉积性肌病、线粒体肌病、糖原累积病等。
5、肌营养不良:发病年龄不匹配。
6.神经肌肉疾病:无晨光暮重现象,肌电图提示肌源性损害,不符合重症肌无力神经肌肉接头病,临床上也不符合运动神经元病。
7.横纹肌溶解症:病程长,反复发作,无肌肉挤压、特殊饮食等诱因,肌红蛋白无明显升高。
8.其他风湿病相关肌肉表现:患者无明显临床表现,其他风湿病检查结果阳性。
9.副肿瘤综合征:发病于年轻人,病程长,肿瘤标志物阴性,未发现明确的肿瘤疾病。
03
转身果断换待遇。
需要做哪些进一步的检查?
甲状腺功能、电解质、HIV、乙肝、丙肝抗体、抗核抗体、ENA、ANCA、肿瘤标志物等。都检查正常了。可以进行进一步的基因测试来研究代谢性肌病。
基因测序结果显示:ETFDH突变,(c.250G
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